I. Tinh hoàn ẩn là gì?
Tinh hoàn ẩn là một dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em nam. Danh từ “tinh hoàn ẩn” hay “ẩn tinh hoàn”- nguyên thủy dùng để chỉ những trường hợp tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Về sau người ta thường dùng thuật ngữ tinh hoàn không xuống bìu (undescended testis) để chỉ các trường hợp tinh hoàn nằm ở những vị trí bất thường bao gồm tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ.
Tinh hoàn ẩn: là những tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển của tinh hoàn từ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai.
Tinh hoàn lạc chỗ: là những tinh hoàn nằm ở những vị trí bất thường nhưng không nằm trên đường đi từ bụng xuống bìu của tinh hoàn trong thời kỳ bào thai.
Tinh hoàn di động hay tinh hoàn co rút (retractile testis): là những tinh hoàn đã xuống bìu nhưng di chuyển tự do giữa bìu và ống bẹn, khi bị lạnh hay lo sợ, phản xạ cơ bìu làm tinh hoàn bị co rút lên trên.
Không có tinh hoàn hay vắng tinh hoàn (vanishing testis):
– Có thể do tổn thương mạch máu nuôi tinh hoàn, xảy ra trong thời kỳ bào thai
II. Tỷ lệ và phân loại tinh hoàn ẩn
A.Tỷ lệ
Tinh hoàn không xuống bìu chiếm 3-5% ở trẻ sơ sinh nam đủ tháng, ở những trẻ sinh thiếu tháng có thể tăng lên đến 30%. Sự đi xuống bìu của tinh hoàn vẫn tiếp tục xảy ra trong năm đầu của đời sống, chủ yếu trong 3 tháng đầu sau sinh nên một số lớn tinh hoàn ẩn sẽ tự đi xuống bìu. Sau 1 tuổi khả năng đi xuống gần như không còn nữa nên suất độ bệnh ở trẻ sau một tuổi thấp hơn so với trẻ sơ sinh và bằng với suất độ ở người lớn là 0,8-1%.
Một số yếu tố ảnh hưởng làm tăng tần suất mắc bệnh như: trẻ sinh non, trẻ sinh nhẹ cân, trẻ sinh đôi, mẹ dùng estrogen trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
B.Phân loại
1. Phân loại theo cơ chế bệnh sinh
Chia làm 2 loại là: Tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ (hình 1.1).
Hình.1: Vị trí của tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ thường gặp
“Nguồn: Gill B, Cryptorchidism, Pediatric urology”
Phân loại dựa vào vị trí của tinh hoàn
Tinh hoàn ẩn sờ thấy (palpable): là những tinh hoàn ẩn nằm thấp, có thể sờ thấy qua khám lâm sàng: tinh hoàn ẩn trong ống bẹn, ngoài lỗ bẹn nông hay những tinh hoàn lạc chỗ. Thể này chiếm 70-90% trong tinh hoàn ẩn [94].
Tinh hoàn ẩn không sờ thấy (impalpable): là những tinh hoàn ẩn nằm cao, không thể sờ thấy qua khám lâm sàng: tinh hoàn ẩn trong ổ bụng hay ở lỗ bẹn sâu. Tinh hoàn thể cao chiếm tỉ lệ từ 10-30% [94].
Tinh hoàn ẩn 2 bên chiếm 1/3 trên tổng số tinh hoàn ẩn. Trong ẩn 1 bên, bên phải thường gặp hơn bên trái theo tỉ lệ tương ứng là 70% và 30%.
III. Một số đặc điểm về phôi thai học
A. Sự tạo tinh hoàn
Vào tuần thứ 7, ở thai có bộ nhiễm sắc thể là 46 XY, dưới tác động của yếu tố TDF (Testis Determining Factor) và gen SRY (Sex determining Region of chromosome Y), tuyến sinh dục sẽ biệt hóa thành tinh hoàn và phôi lúc này sẽ phát triển theo hướng nam.
Vào tuần lễ thứ 8, tinh hoàn được hình thành và có 3 loại tế bào: tế bào mầm (tạo tinh nguyên bào và tinh trùng về sau), tế bào Sertoli của ống sinh tinh (tiết ra AMH) và tế bào Leydig (tiết ra Testosteron).
– AMH (Anti Mullerian Hormon): ức chế sự biệt hóa ống Muller thành đường sinh dục và bộ phận sinh dục ngoài của nữ.
– Testosteron: kích thích ống Wolff biệt hóa thành mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh và ống phóng tinh. Đồng thời dưới tác động của men 5a-reductase (được tiết từ tế bào của xoang niệu dục và bộ phận sinh dục ngoài) chuyển hóa Testosteron thành Dihydrotestosteron (DTH) giúp phát triển bộ phận sinh dục ngoài theo hướng nam.
B. Sự di chuyển xuống bìu của ẩn tinh hoàn
Tinh hoàn khi mới hình thành nằm ở vùng thắt lưng cạnh trung thận, sau phúc mạc. Vào tháng thứ 3 của thai kỳ, tinh hoàn bắt đầu di chuyển xuống bìu và gia tăng tốc độ trong 3 tháng cuối. Tinh hoàn đi qua ống bẹn vào tuần thứ 28 trong vòng 2 đến 3 ngày và xuống đến bìu khoảng 4 tuần sau – tuần thứ 32
Cơ chế hiện tượng di chuyển xuống bìu của tinh hoàn thật sự vẫn chưa được sáng tỏ, người ta thấy Testosteron và các nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH) đóng vai trò quan trọng. Ngoài ra còn một số yếu tố khác như vai trò của dây chằng bìu, áp lực trong ổ bụng, thần kinh sinh dục-đùi, cơ bìu, sự trưởng thành của mào tinh
C. Nguyên nhân tinh hoàn ẩn
Nguyên nhân chính xác gây nên bệnh tinh hoàn ẩn vẫn chưa biết rõ, một số giả thuyết như: Rối loạn trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục, sai lệnh tổng hợp Testosteron, hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể Androgen, tăng Estrogen, bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu, bất thường mào tinh hoàn, giảm áp suất trong ổ bụng… Ngoài ra các yếu tố cơ học làm cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: các cuống mạch máu của tinh hoàn ngắn, xơ hoá vùng ống bẹn…
Một số bệnh lý thường đi kèm với tinh hoàn ẩn: lỗ tiểu đóng thấp, hội chứng tinh hoàn nữ hoá, lưỡng giới giả nam… và một số bất thường khác liên quan đến sự di chuyển của tinh hoàn: Thoát vị bẹn gián tiếp bẩm sinh, tràn dịch tinh mạc, nang nước thừng tinh.
IV. Diễn tiến tự nhiên của ẩn tinh hoàn
Tinh hoàn ẩn nếu không điều trị có thể xảy ra những nguy cơ sau:
A.Biến đổi về mô học và vô sinh
Bình thường tinh hoàn nằm trong bìu, nơi có nhiệt độ luôn thấp hơn nhiệt độ của cơ thể 2-3oC. Trường hợp tinh hoàn ẩn do nằm cao trong ống bẹn hay trong ổ bụng (nơi nhiệt độ cao hơn nhiệt độ dưới bìu), dòng tế bào sinh tinh (tế bào mầm) do nhạy cảm với nhiệt độ sẽ thoái hoá nhanh chóng từ năm thứ 2 trở đi. Riêng các tế bào Leydig chịu đựng tốt hơn với thay đổi nhiệt độ.
B. Ung thư tinh hoàn
Khả năng ung thư tăng từ 10 – 20 lần so với tinh hoàn đã đi xuống bìu,. Tinh hoàn ẩn càng nằm cao, tỉ lệ ung thư càng tăng, khả năng xảy ra đối với tinh hoàn ẩn trong ổ bụng cao hơn gấp 4 – 6 lần so với tinh hoàn ẩn ở những vị trí khác
C. Thoát vị bẹn
Ở bệnh nhân tinh hoàn ẩn, khoảng 90% có sự của tồn tại của ống phúc tinh mạc và nếu không điều trị, khả năng bị thoát vị bẹn gián tiếp sẽ tăng cao.
D.Nguy cơ xoắn tinh hoàn
Khả năng xoắn tinh hoàn tăng cao do thiếu sự kết dính của tinh hoàn vào bìu và do bất thường của mạc treo tinh hoàn hay bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu.
E. Nguy cơ chấn thương tinh hoàn
Tinh hoàn ẩn vùng ống bẹn hay lỗ bẹn nông thường dễ bị chấn thương do phía sau tinh hoàn là xương mu.
F. Ảnh hưởng tâm lý
Những biến đổi tâm sinh lý thường xảy ra vào giai đoạn dậy thì. Vấn đề lo lắng của bệnh nhân và gia đình là bệnh tinh hoàn ẩn có ảnh hưởng đến khả năng quan hệ tình dục? bệnh nhân có thể có con hay không?
V. Chẩn đoán tinh hoàn ẩn
A. Lâm sàng
Cần khám bệnh nhân ở nhiều tư thế (đứng và nằm) với tay ấm và trong phòng kín, trnh lm bệnh nhân hoảng sợ. Nên khám bụng bệnh nhân trước, vừa khám vừa hỏi để cơ nâng bìu không co lại, khám vùng bẹn bằng cách vuốt các ngón tay dọc theo ống bẹn từ trên xuống dưới. Đối với tinh hoàn ẩn khi khám sẽ thấy bìu kém phát triển.
Khi khám cần xác định: tinh hoàn ẩn 1 bên hay 2 bên? có sờ được tinh hoàn hay không? Ngoài ra cần tìm các bất thường khác như: bướu tinh hoàn, thoát vị bẹn gián tiếp bẩm sinh, tật lỗ tiểu đóng thấp, lưỡng giới.
B. Cận lâm sàng
Ngoài các xét nghiệm thường qui như công thức máu, chức năng gan thận, tổng phân tích nước tiểu….cần làm thêm một số các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như: siêu âm bìu – bụng, CT scanner, MRI, đồng vị phóng xạ hay chụp tĩnh mạch chủ dưới qua tĩnh mạch đùi để tìm tĩnh mạch tinh hoàn…Ngoài ra tùy tình trạng bệnh có thể làm thêm một số các xét nghiệm khác như làm nhiễm sắc thể đồ hay đo các chất chỉ điểm sinh học như AFP, b-HCG trong trường hợp nghi ngờ tinh hoàn hóa ác.
– Đối với trường hợp tinh hoàn ẩn hai bên không sờ thấy, để xác định có tinh hoàn hay không, một số tác giả đề nghị dùng nghiệm pháp HCG trước mổ.
– Mổ thăm dò hay làm nội soi chẩn đoán chỉ định cho những trường hợp tinh hoàn ẩn không sờ thấy,
VI. Các phương pháp điều trị tinh hoàn ẩn
Sau sinh một số lớn tinh hoàn ẩn sẽ tiếp tục di chuyển xuống bìu trong năm đầu của đời sống. Do đó điều trị can thiệp chỉ nên đặt ra khi bé được 1 tuổi.
Có hai cách để đưa tinh hoàn xuống bìu là dùng nội tiết tố hoặc phẫu thuật. Lựa chọn phương pháp nào phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, vị trí tinh hoàn ẩn, và dựa vào các bệnh lý đi kèm.
A. Điều trị nội khoa (hormon liệu pháp)
Nội tiết tố thường được chỉ định sau khi trẻ được 6 thng- 1 năm tuổi. Sau khi điều trị nội khoa, nếu tinh hoàn vẫn không xuống bìu, phẫu thuật phải được đặt ra trước 2 tuổi.
Có hai loại nội tiết tố được dùng là:
– HCG (Human Chorionic Gonadotropin). Liều dùng: 250 UI/liều ở trẻ nhỏ, 500 UI/liều ở trẻ < 6 tuổi, 1000 UI/liều ở trẻ > 6 tuổi. Cách dùng: 2 liều/tuần trong 5 tuần. Tỉ lệ hạ tinh hoàn xuống bìu thành công của HCG từ 6 – 21%.
-Gn-RH (Gonadotropin-Releasing Hormone) hay LH-RH (Luteinising- Hormone -Releasing Hormone) là nội tiết tố phóng thích Gonadotropin. . Đồng phân tổng hợp của GnRH là Naferelin hay Buserelin. Liều dùng 1,2mg/ngày, trong 4 tuần. Tỉ lệ thành công thay đổi từ 6 – 38 %. Có thể dùng đơn độc hay phối hợp hai loại trên.
B. Điều trị phẫu thuật
Chỉ định mổ sau khi điều trị nội khoa thất bại hoặc bệnh nhân quá tuổi để chỉ định điều trị nội khoa.
Đối với những trường hợp tinh hoàn ẩn 2 bên có thể mổ 2 bên cùng một lúc hay mổ từng bên một cách nhau khoảng 3 – 6 tháng tuỳ thuộc vào sức khoẻ bệnh nhân và kinh nghiệm của phẫu thuật viên.
Phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn xuống bìu dựa trên những nguyên tắc được Bevan mô tả đầu tiên năm 1899, bao gồm: di động tinh hoàn và mạch máu nuôi tinh hoàn, cột túi thoát vị, cố định tinh hoàn vào bìu.
Mục tiêu của phẫu thuật là làm thế nào để hạ được tinh hoàn xuống bìu mà mạch máu không căng, tinh hoàn không bị thiếu máu nuôi. Một số kỹ thuật mổ thường được áp dụng:
a. Hạ tinh hoàn nhiều giai đoạn
Hạ tinh hoàn xuống bìu bằng hai giai đoạn được Firor mô tả năm 1971 và Coekery năm 1975 thực hiện. Đính tinh hoàn xuống vị trí thấp nhất có thể được – thường là ở lỗ bẹn nông hay ở gốc bìu, vài tháng sau bệnh nhân được mổ lại lần 2 để hạ tinh hoàn xuống bìu
b. Kỹ thuật Fowler-Stephens
Năm 1959, Fowler-Stephens đưa ra kỹ thuật cắt động tĩnh mạch tinh hoàn để hạ tinh hoàn trong trường hợp tinh hoàn ẩn nằm cao. Biến chứng của kỹ thuật là teo tinh hoàn sau mổ.Về sau một số tác giả cải biên bằng cách dùng kỹ thuật Fowler-Stephens 2 thì: thì đầu cột cắt động tĩnh mạch tinh hoàn (có thể mổ mở hay nội soi), sau đó chờ hệ thống bàng hệ giữa mạch máu tinh và mạch máu cơ bìu phát triển, 6-12 tháng sau mổ lại đưa tinh hoàn xuống bìu.
c. Ghép tinh hoàn tự thân
Năm 1976 Silber và Kelly báo cáo thành công trường hợp đầu tiên ghép tinh hoàn tự thân trên người bằng kỹ thuật vi phẫu. Động tĩnh mạch tinh hoàn được cắt rời gần nguyên ủy, sau đó được nối với động tĩnh mạch thượng vị dưới cùng bên. Gần đây một số tác giả báo cáo tỉ lệ thành công của kỹ thuật này là 84%.
d. Kỹ thuật nội soi
Năm 1991, Bloom tiến hành nội soi cột mạch máu tinh hoàn ở thì đầu, sau đó phẫu thuật mở đưa tinh hoàn xuống bìu thì 2. Năm 1992, Jordan và cộng sự đã thành công trong việc đưa tinh hoàn xuống bìu bằng phẫu thuật nội soi 1 thì. Đến nay kỹ thuật nội soi điều trị tinh hoàn ẩn thể cao đã được nhiều tác giả áp dụng.
Các kỹ thuật đính tinh hoàn vào bìu
Một số kỹ thuật được dùng để đính tinh hoàn vào bìu:
a. Kỹ thuật Bevan (1899)
Kéo tinh hoàn xuống bìu và cố định tinh hoàn bằng 1 mũi khâu cột ra mặt ngoài bìu.
b. Kỹ thuật Keetly-Torek (1909)
Xẻ da bìu và da mặt trong đùi cùng bên, kéo tinh hoàn qua lỗ xẻ da bìu, đính tinh hoàn vào lớp cân mặt trong đùi, khâu bờ rạch da bìu và da đùi lại với nhau. Khoảng 3 tháng sau mổ lại đưa tinh hoàn trở lại bìu.
c. Kỹ thuật Ombredane (1923)
Đưa tinh hoàn xuốn bìu và cố định tinh hoàn vào bìu bên đối diện qua lỗ đục nơi vách bìu. Với kỹ thuật này tinh hoàn ẩn và tinh hoàn bên đối diện sẽ nằm trong cùng một túi.
d. Kỹ thuật Swenson hay Leveuf
Sau khi đặt tinh hoàn vào bìu, khâu vào cực dưới tinh hoàn bằng một sợi chỉ chắc, cố định cực dưới tinh hoàn vào điểm thấp nhất của bìu, sau đó khâu đính sợi chỉ vào mặt trong đùi cùng bên (Leveuf) hay cố định đầu chỉ khâu vào băng giữ xung quanh đùi (Swenson). Duy trì sợi dây kéo này trong 7-10 ngày.
e. Kỹ thuật tạo túi Dartos (Dartos pouch technique)
Kỹ thuật này do Lattimer chủ trương năm 1957. Pryn, 1972 hoàn chỉnh, Howards mô tả và áp dụng năm 1979. Đây là một kỹ thuật được coi là hiệu quả nhất trong việc đính tinh hoàn vào bìu.
Tinh hoàn được đặt vào một túi giữa da bìu và cơ Dartos bằng cách: rạch bìu chỗ thấp nhất, dùng ngón tay lóc giữa cơ Dartos và da tạo một khoảng trống làm ổ để chứa tinh hoàn, đục lỗ cơ Dartos kéo tinh hoàn xuống, khâu hẹp bớt lỗ đục cơ Dartos để tinh hoàn không bị tụt lên trên, khâu tăng cường 1-2 mũi từ bao trắng tinh hoàn vào vách bìu. Ưu điểm của kỹ thuật: tinh hoàn ít bị kéo căng, được giữ lại trong bìu bởi cơ Dartos khả năng tụt lên thấp. Bìu ở vị trí tự do nên không hạn chế cử động.
Xem thêm: Phẫu thuật hạ tinh hoàn ẩn
Bs Mai Văn Lực – Khoa Phẫu thuật Thận tiết niệu & Nam học – Bệnh Viện E
Địa chỉ: Tầng 4 nhà E, 87-89 Trần Cung, Cầu Giấy, Hà Nội
Hotline tư vấn và đặt lịch khám: 0886 999 115
