Xét nghiệm kháng thể kháng nhân

Kháng thể kháng nhân (ANA – Antinuclear Antibody): xác định sự hiện diện của kháng thể kháng nhân (ANA) trong máu (ANA được gọi là “kháng thể kháng nhân vì ANA là tự kháng thể chống lại một số thành phần được tìm thấy trong nhân của một số tế bào). ANA là một nhóm của các kháng thể đặc biệt được sản xuất bởi hệ thống miễn dịch của một người khi nó không phân biệt thích hợp giữa “cùng loại ” và “khác loại.” Những tự kháng thể tấn công các tế bào của cơ thể, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như viêm mô và cơ quan, đau khớp và cơ bắp, và mệt mỏi. Sự hiện diện của ANA là một dấu hiệu của một quá trình tự miễn dịch và được liên kết với một số bệnh tự miễn dịch, nhưng phổ biến nhất được thấy trong lupus ban đỏ rối loạn tự miễn dịch hệ thống (SLE).

Xét nghiệm ANA được thực hiện bằng cách sử dụng những phương pháp xét nghiệm khác nhau (kính hiển vi miễn dịch huỳnh quang gián tiếp hoặc bằng các thử nghiệm miễn dịch hấp thụ liên kết men (Enzyme linked immunosorbant assay, ELISA), kết quả được báo cáo là một chuẩn độ (tỉ lệ pha loãng), thường thử nghiệm immunofluroscence mức chuẩn độ đặc hiệu (dương tính). Ở mức chuẩn độ thấp hơn được xem là âm tính, khi chuẩn độ tăng lên, chẳng hạn như mức 1:320, dương tính, cho thấy nồng độ cao của các kháng thể kháng nhân.

Xác định ANA trong miễn dịch huỳnh quang gián tiếp là các mô hình huỳnh quang trong các tế bào được cố định vào một slide được đánh giá dưới kính hiển vi. Các mô hình khác nhau có liên quan với một loạt các rối loạn tự miễn dịch, mặc dù sự chồng chéo lên nhau có thể xảy ra. Một số các mô hình phổ biến bao gồm:

+    Đồng nhất (khuếch tán) – liên quan với bệnh SLE và mô liên kết hỗn hợp

Lốm đốm (speckled) – liên quan với SLE, hội chứng Sjogren, xơ cứng bì, polymyositis, viêm khớp dạng thấp, và bệnh mô liên kết hỗn hợp

+    Nucleolar – liên quan với xơ cứng bì và polymyositis

+    Mô hình trung tâm (Centromere pattern) – liên quan với xơ cứng bì và CREST (Calcinosis, hội chứng Raynaud, Esophogeal dysmotility, Sclerodactyly, Telangiectasia)

Kết quả xét nghiệm ANA dương tính có thể nghi ngờ một bệnh tự miễn, nhưng thử nghiệm cụ thể thêm nữa là cần thiết để hỗ trợ trong việc đưa ra một chẩn đoán cuối cùng. Kết quả xét nghiệm ANA có thể dương tính ở những người mà họ không có bất kỳ bệnh tự miễn dịch được biết đến. Nhưng điều này không phải là phổ biến, tần số của một kết ANA dương tính giả tăng ở những người lớn tuổi.

Khoảng 95% những người có SLE có kết quả xét nghiệm ANA dương tính. Nếu một người nào đó cũng có triệu chứng của SLE, chẳng hạn như viêm khớp, phát ban, và giảm tiểu cầu tự miễn dịch, và sau đó người ấy có thể bị SLE. Trong trường hợp như vậy, một kết quả ANA dương tính có thể hữu ích để hỗ trợ chẩn đoán SLE. Hai tập hợp xét nghiệm cho các loại hình đặc hiệu của tự kháng thể, chẳng hạn như Anti dsDNA và Anti-SM, có thể được chỉ định (thường là một bảng xét nghiệm ENA) để giúp xác nhận rằng nguyên nhân là SLE.

Các nguyên nhân khác có thể được nhìn thấy trong đó một kết quả xét nghiệm ANA dương tính bao gồm:

+    Hội chứng Sjogren: 40% đến 70% của những người có nguyên nhân này có kết quả xét nghiệm ANA dương tính, kết quả này hỗ trợ chẩn đoán, nhưng khi kết quả âm tính cũng không loại trừ được bệnh. Bác sĩ có thể cho xét nghiệm hai tập con của ANA: Anti-SS-A (Ro) và Anti-SS-B (La). Khoảng 90% hoặc nhiều hơn những người bị hội chứng Sjogren có tự kháng thể SSA.

+    Xơ cứng bì (xơ cứng hệ thống) (Scleroderma (systemic sclerosis)): Khoảng 60% đến 90% những người có xơ cứng bì phát hiện có ANA dương tính. Trong những người có thể có nguyên nhân này, xét nghiệm tập hợp ANA con có thể giúp phân biệt hai hình thể của bệnh, giới hạn ngược với khuếch tán. Các hình thể khuếch tán là nghiêm trọng hơn. Bệnh có giới hạn liên quan chặt chẽ với các mô hình nhuộm anticentromere ANA (và các xét nghiệm anticentromere), trong khi hình thể khuếch tán liên quan với tự kháng thể chống SCL-70.

+    Một kết quả ANA dương tính cũng có thể xuất hiện ở những người có bệnh Raynaud, viêm khớp dạng thấp, viêm da hoặc polymyositis, bệnh mô liên kết hỗn hợp, và các nguyên nhân tự miễn dịch khác.

Một kết quả ANA âm tính không nghĩ đến có SLE,thường không cần thiết phải lặp lại ngay lập tức khi có một thử nghiệm ANA âm tính, tuy nhiên, do tính chất nhiều đợt của các bệnh tự miễn dịch, nên có thể lặp lại các xét nghiệm ANA vào một ngày trong tương lai nếu các triệu chứng không giảm.

Một số thuốc và một số bệnh nhiễm trùng (như viêm gan siêu vi mãn tính, xơ gan đường mật nguyên phát) cũng như các nguyên nhân khác được đề cập ở trên có thể cho kết quả dương tính giả cho các thử nghiệm ANA.

Khoảng 3% – 5% người da trắng có thể có ANA dương tính và nó có thể đạt tỉ lệ cao nhất khoảng 10% – 37% người khỏe mạnh ở độ tuổi 65.

Một số thuốc có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng SLE, được gọi là lupus do thuốc gây ra. Khi thuốc được dừng lại, các triệu chứng thường biến mất. Mặc dù nhiều loại thuốc đã được báo cáo gây ra lupus do thuốc, rõ ràng nhất với hội chứng này bao gồm hydralazine, isoniazid, procainamide, và một số thuốc chống co giật.

Mặc dù một số phòng thí nghiệm có thể sử dụng một xét nghiệm miễn dịch để kiểm tra ANA, kháng thể huỳnh quang (IFA) gián tiếp vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng. Thông thường, các phòng thí nghiệm sẽ đối chiếu bằng cách sử dụng xét nghiệm miễn dịch và xác nhận kết quả dương tính hoặc không rõ ràng bằng cách sử dụng IFA.

Các bệnh lý có kháng thể kháng nhân dương tính
STT	Bệnh lí	Tỷ lệ dương tính (%)
01	Nhóm bệnh lí ANA rất có giá trị chẩn đoán: + Lupus hệ thống + Xơ cứng bì	95 – 100 60 – 80
02	Bệnh lí ANA có giá trị chẩn đoán: + Hội chứng Sjogren + Viêm cơ vô căn (viêm đa cơ và viêm da cơ)	40 – 70 30 – 80
03	Bệnh lí mà ANA có giá trị theo dõi và tiên lượng: + Viêm khớp mạn tính thiếu niên có viêm mống mắt. + Hiện tượng Raynaud	20 – 50 20 – 60
04	Bệnh lí mà ANA là một trong các tiêu chuẩn chẩn đoán: + Lupus do thuốc. + Viêm gan tự miễn. + Bệnh mô liên kết hỗn hợp.	100 100 100
05	Bệnh lí mà ANA không giúp ích chẩn đoán: + Viêm đa khớp dạng thấp. + Xơ cứng bì. + Xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn. + Bệnh tuyến giáp. + Discoid lupus. + Bệnh nhiễm trùng. + Bệnh lí ác tính + Độn ngực với túi silicon. + Fibromyalgia. + Người nhà của bệnh nhân có bệnh tự miễn (lupus hệ thống hay viêm đa khớp…)	30 – 50 25 10-30 30-50 5-25 Thay đổi Thay đổi 15-25 15-25 5-25
06	Người khỏe mạnh bình thường ≥ 1/40 ≥ 1/80 ≥ 1/160 ≥ 1/320	20-30 10-12 5 3