Vô sinh nam là tình trạng một cặp vợ chồng không thể thụ thai sau ít nhất 12 tháng quan hệ tình dục đều đặn mà không sử dụng biện pháp tránh thai, trong đó nguyên nhân xuất phát từ người nam. Đây là một vấn đề sức khỏe sinh sản phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng một nửa số cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc có con.
Bài viết này, dựa trên hướng dẫn cập nhật năm 2025 của Hiệp hội Niệu khoa Châu Âu (EAU) về Sức khỏe Sinh sản và Tình dục, sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về nguyên nhân, quy trình chẩn đoán và các phương pháp điều trị vô sinh nam hiện nay.
Nguyên Nhân Gây Vô Sinh Nam
Sinh lý bệnh của vô sinh nam khá phức tạp và chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Phần lớn các trường hợp vô sinh nam có bất thường trong kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ. Tuy nhiên, có đến 20-30% trường hợp là vô sinh nam không rõ nguyên nhân, tức là các thông số tinh trùng bình thường và người vợ cũng không có vấn đề gì.
Ngoài ra, 30-40% nam giới có thông số tinh trùng bất thường nhưng không có tiền sử bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, khám thực thể bình thường và các xét nghiệm nội tiết, di truyền, sinh hóa cũng trong giới hạn cho phép (gọi là vô sinh nam vô căn).
Phân Loại Vô Sinh Nam
Vô sinh nam có thể được phân loại dựa trên nguyên nhân gây ra, bao gồm:
1. Bất thường trước tinh hoàn (Pre-testicular)
Liên quan đến các vấn đề về trục dưới đồi – tuyến yên – tinh hoàn, ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone cần thiết cho quá trình sinh tinh. Tình trạng này (suy sinh dục do thiểu năng gonadotropin – HH) chiếm <1% các trường hợp không có tinh trùng do suy giảm sản xuất (NOA). Nguyên nhân có thể do bẩm sinh (hội chứng Kallmann, hội chứng Prader-Willi) hoặc mắc phải (khối u, nhiễm trùng, chấn thương tuyến yên, sử dụng thuốc, lạm dụng rượu, tăng prolactin máu).
2. Bất thường tại tinh hoàn (Testicular)
Các rối loạn ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình sinh tinh tại tinh hoàn. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của NOA. Các yếu tố có thể bao gồm:
- Tiếp xúc với các chất độc hại cho tinh hoàn (hóa trị, thuốc trừ sâu, dung môi).
- Tổn thương tinh hoàn do xạ trị, phẫu thuật, chấn thương.
- Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism).
- Giãn tĩnh mạch thừng tinh (varicocele).
- Xoắn tinh hoàn.
- Nhiễm trùng (viêm tinh hoàn do quai bị).
- Bất thường di truyền: Hội chứng Klinefelter (XXY) là phổ biến nhất, hội chứng 47,XYY, mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y (vùng AZF).
3. Bất thường sau tinh hoàn (Post-testicular)
Liên quan đến sự tắc nghẽn đường dẫn tinh hoặc các rối loạn xuất tinh.
- Tắc nghẽn đường dẫn tinh (Obstructive azoospermia – OA): Quá trình sinh tinh bình thường nhưng tinh trùng không thể ra ngoài do tắc nghẽn. Tắc nghẽn có thể xảy ra ở mào tinh (do nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật), ống dẫn tinh (sau thắt ống dẫn tinh, chấn thương do phẫu thuật thoát vị bẹn, nhiễm trùng), hoặc ống phóng tinh (do nang tuyến tiền liệt, nhiễm trùng). Bất sản ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (CBAVD), thường liên quan đến đột biến gen CFTR, cũng là một nguyên nhân.
- Rối loạn xuất tinh: Bao gồm xuất tinh ngược dòng (do phẫu thuật tuyến tiền liệt, bệnh thần kinh, thuốc chẹn alpha) hoặc không thể xuất tinh.
4. Các yếu tố nguy cơ khác:
- Tuổi tác: Tuổi của người cha càng cao, nguy cơ vô sinh nam càng tăng.
- Béo phì: Nam giới béo phì có tỷ lệ vô sinh nam cao hơn do nhiệt độ bìu tăng và thay đổi nội tiết tố (giảm testosterone tự do).
- Tiếp xúc với hóa chất: Các chất như PFAS có thể làm giảm chất lượng tinh trùng.
- Nhiễm trùng: Nhiễm HPV có thể liên quan đến vô sinh nam không giải thích được và giảm khả năng di chuyển của tinh trùng.
Chẩn Đoán Vô Sinh Nam
Việc chẩn đoán vô sinh nam đòi hỏi một quá trình đánh giá toàn diện:
- Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khám bộ phận sinh dục, đánh giá các đặc điểm sinh dục phụ, kích thước và độ chắc của tinh hoàn, kiểm tra sự hiện diện của ống dẫn tinh, mào tinh và giãn tĩnh mạch thừng tinh.
- Siêu âm bìu: Cung cấp thông tin về mô tinh hoàn, thể tích tinh hoàn, hình ảnh mào tinh, sự hiện diện của giãn tĩnh mạch thừng tinh hoặc khối u. Siêu âm qua ngã trực tràng (TRUS) có thể phát hiện tắc nghẽn ống phóng tinh.
- Xét nghiệm tinh dịch đồ: Là xét nghiệm cơ bản và quan trọng nhất, đánh giá các thông số như thể tích tinh dịch, độ pH, mật độ tinh trùng, tổng số tinh trùng, tỷ lệ tinh trùng di động (tiến tới nhanh, chậm, không tiến tới, bất động), và hình thái tinh trùng (đầu, cổ, đuôi). WHO đã đưa ra các giá trị tham chiếu tối thiểu cho tinh dịch đồ (phiên bản thứ 5, năm 2021). Xét nghiệm này cũng có thể phát hiện kháng thể kháng tinh trùng (ASA).
- Đánh giá chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (DFI): Mức độ tổn thương DNA tinh trùng tăng cao có thể làm giảm khả năng thụ thai tự nhiên. DFI > 25% được cho là có liên quan đến giảm tỷ lệ mang thai tự nhiên.
- Xét nghiệm nội tiết tố: Được chỉ định khi mật độ tinh trùng <10 triệu/mL, có rối loạn cương dương, hoặc có dấu hiệu/triệu chứng của bệnh lý nội tiết/suy sinh dục. Các xét nghiệm cơ bản bao gồm FSH và Testosterone toàn phần (TT). LH và Prolactin cũng có thể được yêu cầu để phân biệt suy sinh dục nguyên phát hay thứ phát. FT (Testosterone tự do) hoặc cFT (Testosterone tự do tính toán) có thể cần thiết khi TT ở mức ranh giới hoặc có nghi ngờ thay đổi SHBG.
- Xét nghiệm di truyền: Nên thực hiện ở những bệnh nhân NOA, bao gồm phân tích karyotype (để phát hiện hội chứng Klinefelter) và xét nghiệm mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y (vùng AZF).
Điều Trị Vô Sinh Nam
Phương pháp điều trị vô sinh nam phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản.
- Suy sinh dục do thiểu năng gonadotropin (HH): Điều trị bằng liệu pháp thay thế testosterone (TRT) cho những người không mong muốn có con trong tương lai, hoặc sử dụng gonadotropins (hCG, hMG, FSH tái tổ hợp) để kích thích sinh tinh cho những người muốn có con.
- Không có tinh trùng do rối loạn sinh tinh tại tinh hoàn (NOA):
- Các phương pháp điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật thông thường thường không hiệu quả.
- Lấy tinh trùng từ tinh hoàn (TESA, TESE, micro-TESE) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (ICSI) là lựa chọn duy nhất. Tỷ lệ thành công của việc lấy tinh trùng ở bệnh nhân NOA là khoảng 50-60%. Micro-TESE được xem là kỹ thuật tiêu chuẩn vàng.
- Điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh ở bệnh nhân NOA vẫn còn gây tranh cãi, nhưng một số nghiên cứu cho thấy sự cải thiện tinh dịch đồ sau phẫu thuật.
- Tư vấn di truyền là bắt buộc nếu phát hiện bất thường di truyền. Phẫu thuật lấy tinh trùng chống chỉ định ở những người mất hoàn toàn đoạn AZFa và AZFb.
- Tắc nghẽn đường dẫn tinh (OA):
- Phẫu thuật vi phẫu nối ống dẫn tinh (vasovasostomy) hoặc nối ống dẫn tinh – mào tinh (epididymovasostomy) là lựa chọn ưu tiên ở những bệnh nhân có bạn tình dự trữ buồng trứng tốt.
- Lấy tinh trùng từ mào tinh bằng vi phẫu (MESA) hoặc các kỹ thuật lấy tinh trùng từ tinh hoàn (TESE, PESA, TESA) kết hợp ICSI là phương pháp thay thế hoặc bổ sung.
- Vô sinh nam vô căn hoặc thiểu năng – nhược – dị dạng tinh trùng (OAT):
- Thay đổi lối sống: Giảm cân, tăng cường hoạt động thể chất, bỏ hút thuốc, giảm uống rượu có thể cải thiện chất lượng tinh trùng.
- Sử dụng chất chống oxy hóa: Có bằng chứng cho thấy việc bổ sung chất chống oxy hóa có thể hữu ích do stress oxy hóa đóng vai trò trong vô sinh vô căn.
- Điều trị nội tiết: Việc sử dụng các chất điều hòa thụ thể estrogen chọn lọc (SERMs) hoặc chất ức chế aromatase vẫn còn gây tranh cãi và chưa có khuyến cáo rõ ràng.
Vô sinh nam là một tình trạng phức tạp đòi hỏi sự thăm khám và chẩn đoán kỹ lưỡng để xác định nguyên nhân và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất. Với sự tiến bộ của y học, nhiều lựa chọn điều trị hiệu quả đã và đang được áp dụng, mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng mong con.
Xem thêm:
- Vô sinh nam: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị
- Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị vô sinh nam của Hội thận học tiết niệu Châu Âu
